目的 分析金山区2005-2014年的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种疾病筛查情况、召回率及发病率.方法 对新生儿疾病筛查结果进行统计分析.结果 2005-2014年共筛查新生儿52 346例,筛查率97.43％,召回率从2005年56.10％上升到2014年86.05％.确诊CH 24例,发病率1∶2 181;PKU未发生;G6PD 62例,发病率1∶697;CAH 4例,发病率1∶10 803.结论 CH、PKU、G6PD、CAH可以通过新生儿早期筛查,早发现、早诊断和早治疗,避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,提高出生人口素质,避免给社会和家庭带来的沉重负担,是降低出生缺陷发生率的有效措施.
作者：唐新红
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 17期
