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目的采用目前国内较先进的筛查方法,了解新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率.结果对7000例新生儿分别进行G6PD缺乏症、CH、PKU筛查,其中,G6PD缺乏检出280例;CH初筛阳性4例,经TSH、TT4确诊阳性1例;PKU阳性1例.结论新生儿筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出、早期治疗患儿,以免发生体格和智能障碍,对优生优育,提高中华民族人口素质都具有深远的意义.
作者：孙淑湘；谭忠伟
来源：中国优生与遗传杂志 2003 年 11卷 4期
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