目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市出生新生儿3 d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组.以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组.结果 共筛查新生儿1 013 288名.检出CH366例,PHPA 30例,G6PD缺乏42 558例.CH和PKU共396例.平均开始治疗日龄20 d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5
作者：江剑辉；李蓓；曹伟锋；林本蘅；陈倩瑜；蒋翔；贾雪芳；黄焰针；马燮琴
来源：广东医学 2008 年 29卷 3期
