目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用.方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU.结果:采血筛查新生儿120773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例.医院覆盖率71.53
作者：何金清；林丽琴；陈海玲；陈琦琳；李祥顺
来源：中国妇幼保健 2011 年 26卷 20期
