目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗.方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/dl进行检查.结果筛查2003～2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858.结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律.
作者：刘杰；林丽娅；顾茂胜；王传侠；宋复娴
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 6期
