目的:探讨高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的转归与结局,为进一步做好治疗工作提供依据.方法:对确诊阳性、血苯丙氨酸(Phe)浓度为120 ～ 360 μmol/L的患儿应用基因突变分析法、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及尿蝶呤谱分析等鉴别诊断实验或长期检测复查血Phe浓度.结果:2012年1月～2013年12月共筛查新生儿1 939 804例,确诊轻度HPA患儿266例.经鉴别诊断实验后确诊轻型苯丙酮尿症(PKU)患儿115例,暂时型PKU患儿99例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患儿1例,基因携带者2例;其他情况49例.结论:应用PKU的鉴别诊断实验能更有效排除假阳性,以免造成患儿家长精神过度紧张,可提高新生儿筛查工作质量.
作者：孟云；刘锐娟；贾晨路；张垒；倪敏；张展
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 25期
