对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式.方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断.结果 2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA 75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33
作者：江剑辉；李蓓；刘孜孜；曹伟锋；陈倩瑜；范雅凌；张宝贞；范美羚；蒋翔；贾雪芳；萧弿仁
来源：广东医学 2008 年 29卷 11期
