目的:分析吉林省近5年新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,提供吉林省PKU流行病学基础数据.方法:调查2007年6月～ 2012年6月在吉林省出生参加新生儿疾病筛查的新生儿,所有筛查对象均在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血滴在特定滤纸片上,递送至新生儿疾病筛查中心统一检测血苯丙氨酸(Phe)含量.结果:筛查的585 654例新生儿中,确诊为PKU 154例(其中4例为BH4缺乏型),发病率为1/3 803,确诊PKU阳性患儿接受系统治疗.结论:吉林省PKU发病率高于全国平均水平；新生儿疾病筛查是提高人口素质、防治PKU患儿智力低下的有效措施.
作者：刘颖；张雯艳；郝鹏楷；赵迅
来源：中国妇幼保健 2013 年 28卷 6期
