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目的:调查我省苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法:采用细菌抑制法检测干血片中苯丙氨酸浓度.结果:3年共筛查新生儿55156例,发现PKU患儿3例,发病率为1/18385.结论:开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义.
作者：杨蓉；王枫；黄志华；习斌蓉
来源：中国优生与遗传杂志 2001 年 9卷 3期
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