目的：了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况，早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度，使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者，进行确诊检查，确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46 323例新生儿，确诊为CH 28例(包括3例TSH延期上升型CH)，PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿，及时诊断、治疗和预防智力低下发生，值得大力推广。
作者：黄定梅；王华；雷花香；张健华；王国良；雷晓；马力；胡建阳；周玉春
来源：中国现代医学杂志 2001 年 11卷 8期
