目的 分析陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况.方法 2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心对新生儿采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)浓度;采用时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺激素(TSH)的浓度.回顾分析PKU及CH检出情况、发病率及治疗随访情况.结果 2008-2012年共筛查新生儿213 392名,每年筛查的新生儿数分别为34 656、47 670、47 485、45 443、38 138名.初筛阳性可疑PKU 1003例,CH 2179例;召回复查,5年间PKU复查率由79.0％上升至96.1％;CH由91.5％上升至99.4％.经筛查共确诊PKU 29例,发病率1∶7358;确诊CH 80例,发病率1∶2667.结论 通过新生儿疾病筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量.
作者：刘鸿丽；李风侠
来源：中国新生儿科杂志 2014 年 29卷 2期
