目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验.方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片.CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367429名,筛查率由2007年的76.6％提高至2019年的99.0％,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3％提高至2019年的92.0％,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5％提高至2019年的87.2％,共确诊CH 195例,发病率为1:1884;PKU 11例,发病率为1:33403.结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平.新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生.
作者：汪国庆；赵军；谭功军；周玉球
来源：海南医学 2022 年 33卷 14期
