目的 分析沈阳市2000～2013年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 采集出生72 h后正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查.PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光法;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,采用荧光酶免疫法.结果 2000～ 2013年,沈阳市共筛查新生儿525 568名,筛查率由2000年的36.00％提高到2013年98.26％,共确诊CH患儿129例,发病率为1∶4074;PKU患儿98例,发病率为1∶5 363.结论 新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生.
作者：常虹；栾虹；黄宏；王博；吴庆维；武杰；张莉
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 24期
