目的 了解吉林地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况.方法 本地区出生的新生儿27509例,取出生48～72 h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量,凡苯丙氨酸≥120μmol/L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查.结果 27509例标本中,初次筛查检出7例阳性结果 ,其浓度在121～1740 μmol/L之间,7例已复查,3例结果 仍为阳性,其余均正常,吉林地区苯丙酮尿症发生率为1/917.结论 吉林地区苯丙酮尿症发生率为1/917.
作者：曲慧；宿雯斐
来源：分子诊断与治疗杂志 2010 年 02卷 6期
