高苯丙氨酸血症1066例随访分析-临床诊疗知识库

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作者：

李晓雯；王琳；沈明；贺春；周忠蜀；王琨蒂；杨凌；喻唯民

来源：

中国儿童保健杂志 2011 年 19卷 6期

标签：

高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症新生儿筛查饮食治疗

[目的]了解高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaminemia,HPA)患者治疗随访及预后.[方法]对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析.[结果]1)在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),50例为四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D).在这些PKU患者中,有369例(34.62

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