目的对重庆市新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果进行分析,以期了解重庆市.方法本市出生的新生儿72 145例,取出生48～72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量.凡苯丙氨酸≥0.12mmol/L者为实验阳性,则召回婴儿取第2张血纸片标本进行复查.结果 72 145例标本中,初次筛查检出27例阳性结果,其浓度在0.123～1.024 mmol/L之间;24例已复查,3例结果仍为阳性,其余均正常.重庆市苯丙酮尿症发病率为1/18 036.结论重庆市苯丙酮尿症发病率为1/18 036,比全国水平稍低.
作者：吕惠敏；李宜
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 3期
