目的 了解广州市高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,探讨PAH基因型与表型的关系. 方法 回顾性分析2007年1月1日至2016年12月31日在广州市新生儿筛查中心进行HPA筛查的1 936 735例新生儿的筛查结果及临床病例资料.新生儿生后3～7 d采集足跟血,制成滤纸血片,采用荧光定量分析法检测苯丙氨酸浓度,当苯丙氨酸＞ 120 μmol/L为HPA初筛阳性,临床召回.复查血苯丙氨酸＞ 120 μmol/L,苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0,诊断为HPA.进一步行尿碟呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定、四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验进行鉴别诊断.采用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对PAH基因或6-丙酮酰四氢碟呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterinsynthase,PTS)基因进行基因分析. 结果 1 936 735例进行筛查的新生儿中,64例HPA,患病率为1/30 261.64例HPA中,54例(84.4％) PAH缺乏症,患病率为1/35 865,其中17例(31.5％)经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),24例(44.5％)轻度PKU,1 3例(24％)轻度HPA;10例(15.6％) BH4缺乏症,患病率约1/193 674.54例PAH缺乏症患儿中,36例(66.7％)进行了PAH基因突变分析,其中,23例(63.9％)发现2个突

作者：唐诚芳；李蓓；蒋翔；唐芳；贾雪芳；陈倩瑜；刘记莲；黄永兰

来源：中华围产医学杂志 2018 年 21卷 5期