目的 分析唐山市苯丙酮尿症(PKU)患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的情况.方法 选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸(PA)含量.再利用聚合酶链反应(PCR)和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测.结果 303777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例(67.49％)进行复查,确诊42例(13.8/10万).42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个(73.81％)12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种.患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多(35个,56.45％),其次为第3外显子(14个,22.58％).最常见的突变基因为Exon7-R243Q(18个,29.03％)和Exon3-R111X(10个,16.13％)、Exon7-R261Q(10个,16.13％).筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变:c.208-210delTCT(缺失突变)和c.964G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤).结论 唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点.
作者：鲁程绯；郭志义；鲁弼嘉；李小倩；刘佳玮
来源：天津医药 2020 年 48卷 10期
