目的 研究胎儿血红蛋白HbF与妊娠和β-地贫的关系. 方法 采集妊娠与非妊娠期女性外周血,进行HbF血红蛋白电泳分析.同时提取外周血基因组DNA,应用反向斑点杂交技术进行基因分析.分别比较HbF增高在妊娠组与非妊娠组、正常组与β-地贫组、非妊娠组内β-地贫与正常样本、妊娠组内β-地贫与正常样本和β-地贫组内妊娠与非妊娠样本间的统计学差异. 结果 不同β-地贫突变类型人群的HbF增高比例也不同,其中-28突变的HbF增高病例占所有HbF增高病例的比例最大(39.39％),IVS-Π-654、CD27-28、CD41-42和CD17也都呈现出不同的HbF增高比例,而其他的突变类型的增高情况较少.HbF增高率的差异在各分组间均有统计学意义,但其增高水平之间的差异则仅在正常组与β-地贫病例组间有统计学意义. 结论 HbF增高率在β-地贫携带者妊娠期与非妊娠期、健康女性妊娠期与非妊娠期均有明显差异,β-地贫携带者在妊娠期的HbF水平增高水平更高,这些现象对β-地贫产前筛查中有积极的指导作用.
作者：黄莉萍；李莉艳；宋兰林；余艳红；钟梅
来源：分子诊断与治疗杂志 2011 年 03卷 6期
