β?地中海贫血(β?地贫)是由于β?珠蛋白基因突变后,导致β?珠蛋白链合成减少,正常合成的α?链过多而游离聚集在红细胞膜上,引起细胞膜破裂造成溶血性贫血.研究发现,在成人体内重新激活γ?珠蛋白基因(γ?基因)表达γ?珠蛋白,可以结合多余的α?珠蛋白,缓解了β?地贫患者的贫血程度.本文从Xmn1?HBG2基因、HBS1L?MYB基因、反式作用因子、红系相关转录因子和锌指转录因子对γ?基因调控作用机制进行综述.以期深入理解它们在β?地贫病中对γ?基因的调控作用和意义,并为临床治疗等提供指导,为β?地贫患者提供治疗的可能.
作者：龙岚；贺静
来源：分子诊断与治疗杂志 2021 年 13卷 5期
