目的 探讨云南β-地中海贫血(地贫)患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白(HbF)表达的相关性.方法 收集 β-地贫样本51例,HbE纯合样本40例,HbF>5％(βN/βN)样本113例,HbF>5％(βM/βN)样本113例,对照组262例,共579例样本.采用Sanger测序法对rs368698783及rs7482144位点进行检测,比较各组血液学参数、突变基因检出率和最小等位基因频率(MAF),分析该多态性位点与HbF水平之间的关系.结果 非输血依赖性β-地贫患者的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.05).HbE纯合样本的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.001).HbF>5％(βN/βN)、HbF>5％(βM/βN)样本rs368698783与rs7482144位点突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.001).结论 rs368698783与rs7482144位点的多态性与HbF水平升高有关,并且与HbE突变存在相关性,rs368698783的A等位基因与rs7482144位点的T等位基因可以减轻β-地贫的贫血程度,缓解β-地贫的临床症状.
作者：邓玲；龙岚；杨阳；靳婵婵；李苏云；丰娜；贺静
来源：基础医学与临床 2023 年 43卷 2期
