端粒是真核细胞染色体的末端DNA序列,在维持染色体稳定性中起重要作用.染色体的不完全复制使得端粒随着细胞的分裂而逐渐缩短,快速分裂细胞通过端粒酶合成端粒,以弥补端粒的消耗.端粒酶相关基因突变可导致端粒酶活性的降低和端粒缩短,过短的端粒不再保护基因组稳定性,将引起细胞的老化、凋亡或恶变.端粒酶基因的扩增出现在一些肿瘤细胞中,是癌细胞增殖的重要原因,其扩增的机制及其对端粒酶活性的调节作用尚不完全清楚.近期研究表明,端粒酶基因扩增是基因组不稳定的结果,扩增的hTERT/hTERC基因对端粒酶激活和癌变进展有促进作用.
作者：徐庆华；朱宝生
来源：分子诊断与治疗杂志 2012 年 04卷 4期
