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视网膜色素变性（RP）是最常见的眼科遗传性疾病，以夜盲和视野狭窄为临床特征，具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因，由于RP的致病基因多、遗传方式多样，基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展，RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程，介绍RP基因诊断的最新手段，并展望RP基因诊断技术的未来前景。
作者：邢东军；黄秀峰；金子兵
来源：分子诊断与治疗杂志 2014 年 1期
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