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分子生物学技术已经广泛、深入地整合到眼科的疾病诊断与治疗中,并且极大地促进了眼病的精确诊断和前沿治疗的发展.近十年来,新一代基因测序技术高速发展,从早期的454技术、Solexa测序和SOLiD测序发展到现在的HiSeqX 10高通量测序,在医学和生物学各个领域广泛整合与应用,尤其在眼科的单基因遗传病领域的应用已十分成熟.随着技术发展与应用增加,新一代测序技术不但具有通量高、速度快的特点,且其成本也在快速降低.现基于新一代基因测序技术的方法、特点,介绍其在眼科中的应用及部分标志性研究成果,展望了未来该技术在眼科临床和基凶诊断上的应用前景.

作者:金子兵

来源:中华眼视光学与视觉科学杂志 2016 年 18卷 1期

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作者:
金子兵
来源:
中华眼视光学与视觉科学杂志 2016 年 18卷 1期
标签:
分子眼科学 新一代测序技术 基因诊断 Molecular ophthalmology Next generation sequencing Genetic diagnosis
分子生物学技术已经广泛、深入地整合到眼科的疾病诊断与治疗中,并且极大地促进了眼病的精确诊断和前沿治疗的发展.近十年来,新一代基因测序技术高速发展,从早期的454技术、Solexa测序和SOLiD测序发展到现在的HiSeqX 10高通量测序,在医学和生物学各个领域广泛整合与应用,尤其在眼科的单基因遗传病领域的应用已十分成熟.随着技术发展与应用增加,新一代测序技术不但具有通量高、速度快的特点,且其成本也在快速降低.现基于新一代基因测序技术的方法、特点,介绍其在眼科中的应用及部分标志性研究成果,展望了未来该技术在眼科临床和基凶诊断上的应用前景.