目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法:采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果:在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5
作者：林锐；赵振华；刘莉娜；王聪慧；陈晨；刘宁；孟静静；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 5期
