目的:探讨胎儿超声心动图结合直系亲属患病特征,在产前诊断心脏横纹肌瘤并评估其预后的临床价值.方法:回顾性分析2007年至2014年,我科诊断为心脏横纹肌瘤的9例胎儿超声心动图特征,应用二维及多普勒超声探查心脏肿瘤发生部位、数目、大小、形态及相应血流动力学变化,同时记录家族相关病史及临床特征.结果:检出胎儿心脏肿瘤(考虑胎儿心脏横纹肌瘤)9例,1例自孕31周首检发现后随访至出生后37个月;8例选择终止妊娠,其中1例经病理证实为心脏及心包膜多发性横纹肌瘤,其父系有结节性硬化症症状和体征;4例直系亲属有结节性硬化症相关症状和体征;无结节性硬化症家族史者3例.超声心动图均显示为心腔内的中高回声团块,2例因流出道梗阻引起血流速度加快,1例伴有过缓.结论:心脏横纹肌瘤常是最早发现结节性硬化症的重要征象.重视直系亲属相关症状、体征是产前诊断心脏横纹肌瘤的有力依据.
作者：栾姝蓉；任美杰；张涵；杨静；牛宝荣；马宁；李嵘娟
来源：心肺血管病杂志 2016 年 35卷 8期
