目的:探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法:收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果:3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带
TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带
TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带
TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有
TSC1或
TSC2基因变异。
结论:胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。
作者：侯瑞；吕远；李闯；廖姗姗；张琰；李岭；刘彩霞
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 6期
