目的 探讨超声、MRI及其联合结节性硬化(TSC)基因检测对评估胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的临床价值.方法 收集近10年福建省三所产前诊断机构检查并产前超声诊断为心脏横纹肌瘤胎儿的病历,以基因测序结果为标准评价超声、MRI在检测胎儿颅内硬化结节及超声联合MRI诊断结节性硬化症的诊断一致性.对活产儿进行随访.结果 产前超声诊断52例胎患有心脏横纹肌瘤,其中10例胎儿期出现心内并发症,以多发横纹肌瘤患儿常见(P＜0.05);超声发现颅内硬化结节6例,MRI发现15例,与MRI比较诊断一致性中等偏弱(k=0.44).超声联合MRI与TSC基因测序预测CR合并TSC的诊断一致性中等(k=0.47).TSC阴性与阳性活产儿在智力、体质发育方面有差别(P=0.02).结论 超声联合MRI可以发现CR合并颅内硬化结节,但预测CR合并TSC一致性中等,TSC基因测序是必要检测手段.单纯横纹肌瘤胎儿预后较好.
作者：赵艳春；翁宗杰；吕国荣；胡建苏；林宁；吴松松；林瀛
来源：中国超声医学杂志 2020 年 36卷 12期
