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罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病,遗传性罕见病占罕见病的80％.罕见病的诊断一直是临床上的难点.现全面介绍分子基因组检测方法,尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术,比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病.
作者：王兴娟；陈希；包黎明
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 8期
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