目的 分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征. 方法 以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较. 结果 烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1％,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7％,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P＜0.05).MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2％,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P＜0.05). 结论 烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性.
作者：矫富燕；鲁衍强；李瑛；孙翠玉；于海萍；张巍伟；杨伟伟；孔飞飞；杨琦
来源：分子诊断与治疗杂志 2014 年 6卷 2期
