目的 针对乐山市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布.方法 以孕期保健的307名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果 ①入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.②汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为35.5％、48.9％及15.6％,C、T等位基因频率分别为59.9％、40.1％;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为64.5％、31.6％及3.9％,A、C等位基因频率分别为80.3％、19.7％;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为54.4％、39.4％及6.2％,A、G等位基因频率分别为74.1％、25.9％.③汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(33.9％),没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.164).结论 获取乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征.
作者：闵爱萍；罗晓；冯欣；万晓丽；胡季芳；鲁衍强；杨琦
来源：中国妇幼保健 2021 年 36卷 15期
