目的 探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查.采用高分辨熔解曲线(High-resolution melting,HRM)分析G6PD缺乏的标本的c.202 G＞A与c.376 A＞G.对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型:c.542 A＞T(rs5030872)、c.680 G＞A(rs137852328)、c.968 T＞C(rs76723693)进行PCR-DNA测序. 结果 赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.64％ (189/2 187),其中男性84例(9.04％,84/929),女性105例(8.34％,105/1 258),男女检出率比为1.08:1.在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A变异体(c.376 A＞G/c.202 G＞A)186例(98.41％,186/189G6PD Betica(c.376 A＞G/c.968T＞ C)3例(1.59％3/189). 结论 赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一.HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究.

作者：詹小芬；陈江涛；谢东德；杨辉；杨惠钿；杨立业；陆志为；Santiago-m Monte-Nguba；Juan Carlos Salas Ehapo

来源：分子诊断与治疗杂志 2014 年 6卷 5期