目的 了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点. 方法 在2013年1月至12月期间,采用红细胞镰变试验对1 036名本岛居民进行筛查.用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析和PCR-DNA测序法对筛查阳性的标本进行基因型鉴定. 结果 赤道几内亚比奥科岛居民的SCD发生率为16.99％ (176/1 036).HRM法与PCR-DNA测序法具有较好的一致性(100％). 结论 比奥科岛是SCD高发区,当地政府和卫生部门应采取有效的干预措施来减少这种疾病的危害.HRM法对SCD的鉴定准确性较高.
作者：谢东德；陈江涛；Urbano Monsuy Eyi；Rocio Apicante Mates；Maximo Miko Ondo Obono；Carlos Sala Ehapo；岳亮；郭翼华；古杰超
来源：分子诊断与治疗杂志 2015 年 7卷 2期
