目的 对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究. 方法 提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测. 结果 基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变. 结论 NF1的c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关.
作者：过丹丹；卢鑫鑫；黄肖利；陈喜军；张彪；郑佳莹；伍严安
来源：分子诊断与治疗杂志 2016 年 8卷 3期
