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本文报道1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病，以左侧颌面部包块为主要表现，全外显子测序提示NF1基因c.2540T>C（p.L847P）杂合错义变异。本文总结其临床特点、诊断和治疗经过，以加强临床医生对本病的认识。
作者：赵晓莉；苏少敏；周雀云；冯晋兴；叶文宏；宋建明；夏焙；黄为民
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2023 年 38卷 12期
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