目的:探讨1例儿童神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征患儿的临床特点和治疗情况，并进行文献复习。方法:对郑州大学第一附属医院儿科病房2021年11月确诊的1例NF1合并肾病综合征患儿的临床资料、实验室检查、肾脏病理、基因检测等资料进行回顾性分析，以"神经纤维瘤病Ⅰ型""肾病综合征""Neurofibromatosis type Ⅰ""Nephrotic syndrome"为检索词分别在中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库进行文献检索并文献复习，总结NF1合并肾病综合征的临床特点、肾脏病理等。结果:患儿，男，11岁，因水肿、蛋白尿1年半于2021年11月收入郑州大学第一附属医院小儿内科。临床表现为低蛋白血症、大量蛋白尿、水肿、高脂血症、牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、白内障等。肾脏病理提示微小病变肾小球病。基因检测发现患儿存在
NF1(NM_000267)基因c.680dupA(p.Y227X)位点杂合突变，确诊为NF1。经泼尼松、他克莫司诱导肾病综合征缓解治疗，院外继续口服药物，门诊随访期间，肾病综合征控制情况好，NF1目前无新的临床症状出现。
结论:儿童NF1合并肾病综合征患儿生后不久出现牛奶咖啡斑，随年龄增长，牛奶咖啡斑分布逐渐增多，且双侧腋下出现雀斑，无皮肤或皮下神经纤维瘤。对NF1患儿的长期随访很重要，应密切关注
作者：曹璐；智元昭；张莹莹；刘俊梅；王琴；张建江
来源：中国小儿急救医学 2023 年 30卷 8期
