循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,它可作为多种癌症的生物学标志物.ctDNA的检测具有操作简便快速、无创、特异性和高敏感性等特征,以下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术为基础的ctDNA分析方法可通过突变状态反映肿瘤基因组信息,在肿瘤的研究领域和临床应用发挥重要的作用,可决策一个全新的癌症治疗方案.ctDNA作为新兴的“液体活检”靶标,其具有广阔的应用前景和推进精准医疗的实施.本文概括了ctDNA在多种癌症(乳腺癌、肺癌和结直肠癌)中的高频率突变基因、ctDNA的最新检测技术和ctDNA在临床诊断、疗效监控及预后判断中的良好效果,以推动NGS技术为基础的ctDNA检测方法在临床医学中的应用.
作者：吴龙；王穗海；梁志坤
来源：分子诊断与治疗杂志 2016 年 8卷 6期
