目的:比较晚期胃癌患者外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)与组织学基因检测的一致性,讨论ctDNA的临床应用价值.方法:根据纳排标准最终收集30例晚期初诊初治胃癌患者的实体组织标本及血浆标本,并用二代测序(next generationg sequencing,NGS)技术分别检测68个基因在其中的表达状况.对比ctDNA与组织学检测基因的检出一致性及差异,评估其用于诊断胃癌的敏感度、特异度.并按胃癌突变基因分层进一步评估ctDNA的检出率.结果:30例患者中检出的基因突变总共138个,其中组织学标本中总共检出71个,ctDNA中总共检出67个.ctDNA对比组织学检测基因诊断胃癌的灵敏度为31.5％,特异度为63.6％,一致率为43.3％.单基因检测分析突变最多的基因前三位为TP53、PIK3CA、HER-2.其中对PIK3CA的检测,组织学和ctDNA两种方法差异有统计学意义(P<0.05).TP53、PIK3CA、HER-2、EGFR、KRAS在组织学中检出丰度大于1,但在ctDNA中小于1.有PIK3CA突变的患者中,共存的其他致癌基因突变位点包括KRAS 2例、BRAF 2例、EGFR 4例.有HER-2突变的患者中,共存PIK3CA突变者4例,共存KRAS突变者3例.结论:ctDNA检测虽然在晚期胃癌患者的诊断中敏感度、特异度低于组织标本基因检测,但其标本易获、接受度高,可作为基因检测的补充、备选.实体组
作者：于纯良；宋炜；史颖晨；朱思颖；赵红
来源：现代肿瘤医学 2021 年 29卷 15期
