目的 分析神经前体细胞表达发育调控样蛋白4 (neural precursor cell expressed developmentally down-regulated 4-like,NEDD4L)基因多态性与广州市居民原发性高血压(essential hypertension,EH)发病风险及其危险因素的相关性. 方法 选取广州市919名EH患者及同期年龄、性别相匹配的934名血压正常居民为研究对象,对其进行人口学资料收集、体格测量及血液生化指标检测,通过MassARRAY(R) IPLEX SNP平台对NEDD4L基因rs2288774和rs3865418两个位点进行基因分型,并进行统计学分析. 结果 超重、肥胖、中心性肥胖、高甘油三酯、高血糖为广州市居民EH的危险因素;病例-对照分析发现,rs3865418位点基因型TT及等位基因T可降低EH发病风险;rs2288774位点基因型TC为EH患者血糖升高的保护因素,而rs3865418位点CT基因型为EH患者超重的危险因素. 结论 NEDD4L基因多态性与广州市居民EH发病风险及EH危险因素相关.
作者：孙敏英；利耀辉；刘览；吴雪霁；潘冰莹；周颖；刘华章
来源：分子诊断与治疗杂志 2017 年 9卷 3期
