目的 比较无精子症因子(azoospermia factor,AZF) PCR荧光探针法与多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法的结果吻合度.方法 收集2016年6月至2017年6月来我院就诊的208例男性不育患者外周血.根据WHO 2010年第5版精液分析操作指南将208例患者分为正常精子症组、无精子症组和少精子症组.用PCR荧光探针法对208例男性不育患者检测Y染色体无精子症因子,然后采用多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测208例不育患者Y染色体无精子症因子.结果 在208例不育男性患者中,正常精子症组有100例,无精子症组47例,少精子症组61例.PCR荧光探针法检测Y染色体无精子症因子,少精子症组1例AZFc区(SY254/SY255)缺失,无精子症组1例AZFabc区缺失,正常精子症组未发现基因缺失类型.多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法结果与PCR荧光探针法检测结果一致. 结论 2种方法检测的患者无精子症因子基因的结果吻合度一致.与多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法相比,PCR荧光探针法一次上样可以做48个样本,节省了时间与成本,结果自动保存,可以作为Y染色体微缺失检测的推荐方法.
作者：陈晴晴；李少英；冼嘉嘉；王燕超；黎青
来源：分子诊断与治疗杂志 2018 年 10卷 4期
