目的 对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传.方法 调查12例Y染色体无精子症因子(azoospermia factor, AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图. 结果 12例家系中2例存在AZFc微缺失的家族遗传性.10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性.结论 Y染色体AZFc微缺失有生育子代可能,并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代,且相同遗传类型可有不同的临床表型.
作者：朱晓斌；李铮；郭安亮；曹小蓉；刘勇；龚东明；王益鑫
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 2期
