原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病,临床特点以大量抗线粒体抗体(AMA)的产生和胆管上皮细胞的损伤为特征.PBC的病因和发病机制尚未完全明确,可能与遗传和环境等相互作用所导致的异常自身免疫反应有关.PBC的家族聚集性、女性患病率明显高于男性以及同卵双胞胎患病的高度一致性,均提示了遗传易感性在PBC的发生和发展中起着重要的作用.全基因组关联分析(GWAS)以及病例对照研究已经鉴定出与PBC相关的各种人类白细胞抗原(HLA)和非HLA等位基因,并证实了PBC的种族差异性.本文综述了可能与PBC相关的易感基因多态性的研究现状.
作者：高琪；张华
来源：分子诊断与治疗杂志 2020 年 12卷 1期
