目的 调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据.方法 收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例.采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较.结果 检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12％(414例)、CT杂合突变型占38.43％(294例)和TT纯合突变型占7.45％(57例),三种基因型分布比值约为7:5:1.根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型.结论 惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性.叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测.
作者：钟泽艳；陈迪娜；杨坤祥；陈剑虹
来源：分子诊断与治疗杂志 2022 年 14卷 1期
