目的 探讨联合甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAC)和丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threo-nine protein kinase,BRAF)V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的作用及临床病理意义.方法 收集2017年11月至2020年10月广东省中山市人民医院601例甲状腺结节FNAC病例,用ARMS方法检测甲状腺肿瘤中BRAF V600E基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征之间的关系.结果 在甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因突变率是65.87％(137/208),而在其它类型甲状腺癌及甲状腺良性结节中未发现BRAF V600E基因突变.联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测将诊断甲状腺结节敏感性由50.94％和64.62％提高到83.02％,差异有统计学意义(P<0.05).BRAF基因突变状态与PTC是否伴有钙化灶、结节性甲状腺肿、肿瘤最大径、临床分期相关(P<0.05);患者年龄、性别、肿瘤部位,病理亚型,是否伴有淋巴细胞性甲状腺炎无明显相关性(P>0.05).结论 BRAF V600E基因突变与PTC的发生密切相关,联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测有助于提高PTC的早期诊断,BRAF基因突变与PTC的肿瘤大小、是否伴有钙化、结甲及临床分期有关,与其它临床病理特征未见相关性.
作者：赵丽辉；孙世珺；易冰；曾玉梅
来源：分子诊断与治疗杂志 2022 年 14卷 4期
