目的 探讨云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、NRAS、PIK3CA、HER2、RET和MET 10种基因突变特点及与临床病理特征的关系,探索10种基因突变联合检测的临床应用价值.方法 收集2016年7月至2021年7月昆明医科大学第一附属医院经病理诊断为NSCLC的云南地区227例患者的肿瘤组织和临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测10基因突变状态.结果 227例NSCLC标本中,10种驱动基因的总突变率为78.85％,EGFR突变频率最高,KRAS突变位居第二,ALK融合位居第三,并且原发灶的突变率与转移灶比较,术后石蜡样本突变率与细胞学样本比较,差异无统计学意义(χ2=1.646,0.216,P>0.05).EGFR基因突变率为44.93％,主要以19Del和21号外显子L858R为主型,占总突变率的78.43％.EGFR基因突变率在女性患者高于男性患者,腺癌患者高于非腺癌患者,不吸烟患者高于吸烟患者,差异有统计学意义(χ2=11.050、12.365、19.936,P<0.05).HER2基因突变率在女性患者高于男性患者,差异有统计学意义(χ2=6.647,P<0.05).结论 云南地区NSCLC患者10种基因突变以EGFR基因突变率最高,并且与样本是否转移及样本类型均无关.EGFR突变以19Del和21号外显子L858R为主型,多见于女性、无吸烟史及腺癌患者.HER2基因突变多见于女性患者.

作者：苏国苗；王娟；李振辉；潘国庆；李彦熙；刘士岳；曾定涛；杨哲；雷梓

来源：分子诊断与治疗杂志 2022 年 14卷 8期