目的 探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系.方法 从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析.结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多.结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2+68 C>T多态可能相关.
作者：杜新雅；李晓宇；谢春；武斌；宋光保；杜野
来源：口腔疾病防治 2020 年 28卷 1期
