目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性.结果:MSX1基因位点m13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关.
作者：南欣荣；谢耕耘；王杨红；王江波
来源：实用口腔医学杂志 2013 年 29卷 1期
