目的 探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.方法 通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析.结果 ①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P＜0.05).杂合突变型(CT)和纯和突变型(TT)的NSCL/P发病风险分别是野生型(CC)的3.66倍和3.02倍,P＜0.05,差异有统计学意义.②病例组NSCL/P不同类型与对照组的基因型和等位基因频数比较,结果在MTHFR-677位点,单纯唇裂组与对照组的基因型比较,P＜0.05,差异有统计学意义；单纯唇裂组与对照组的等位基因频数比较,P＜0.05,差异有统计学意义.其余各类型与对照组相比较差异均无统计学意义,P＞0.05.③病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较,结果在MTHFR-677C/T位点处,P＞0.05,差异无统计学意义.结论 皖北地区人群NSCL/P的发病与MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关.
作者：王旭义；李光早；唐丽君
来源：中华全科医学 2012 年 10卷 2期
