目的 研究MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G的多态性及叶酸的补充与甘肃省非综合征性唇腭裂的关系.方法 问卷调查患者母亲孕前1～3个月及孕后3个月补充叶酸情况,应用叶酸代谢能力测定试剂盒(荧光法)检测甘肃省76例非综合征性唇腭裂患者和76例对照患者基因多态性,包括MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G.结果 MTHFR基因C677T和A1298基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P＞0.05);与对照组相比,实验组TT基因型及T等位基因频率明显上升(P＜ 0.05).结论 甘肃省非综合性唇腭裂的发生与MTHFR基因C677T位点突变相关,与MTHFR基因A1298C和MTRR基因A66G无明显相关性.母亲孕期补充叶酸能有效降低非综合征性唇腭裂的发生风险.TT基因型和CT基因型与孕期叶酸缺乏具有交互致病影响.
作者：刘瑞敏；张彩虹；尹峥嵘；苟学立；岳海泉；刘栩
来源：兰州大学学报（医学版） 2020 年 46卷 5期
