目的 分析咸宁地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性,为孕期个体化补充叶酸提供遗传学依据.方法 以2018年1 月-2020年6月在咸宁市中心医院行孕检的育龄期汉族女性548例为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,并统计分析MTHFR、MTRR基因多态性分布与中国其他地区数据进行比较.结果 咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与中国人群比较,差异有统计学意义(P＜0.05),而MTHFR A1298C与MTRR A66G位点与中国人群比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、九江、湘潭、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P＜0.05);MTHFR A1298C基因型及等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G基因型及等位基因频率分布与阳江、琼海地区相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 咸宁地区MTHFR、MTRR基因多态性分布与其他地区比较具有明显的地域特异性,应针对不同基因型对孕期叶酸补充进行个体化指导,降低出生缺陷发生率.
作者：章登政；饶志威；张聪子；甘露珍；王亚；姜琼
来源：中国妇幼保健 2021 年 36卷 15期
